Da Como alla maratona Telethon, Angelo Selicorni insieme al piccolo Vittorio

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Arriva da Como, dall’ospedale Sant’Anna, la storia del piccolo Vittorio, cinque anni, uno dei protagonisti della trentesima edizione della maratona di Fondazione Telethon. Della sua malattia, una rara condizione genetica, la sindrome di Klefstra, diagnosticata al Sant’Anna, si parlerà domani ad Uno Mattina (alle 8.30 circa), nel corso di una delle puntate speciali che la Rai dedica alla sensibilizzazione e alla raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Insieme a lui e ai suoi genitori ci sarà Angelo Selicorni, il primario del reparto di Pediatria del Sant’Anna. Nato nel 1961 a Como, Selicorni si è laureato in Medicina all’Università di Milano, dove si è anche specializzato in Pediatria e in Genetica medica. Membro del comitato scientifico di numerose associazioni di pazienti, nonché del Comitato scientifico internazionale della Cornelia de Lange Syndrome Federation, nell’ambito del Programma Telethon per le malattie senza diagnosi è uno dei referenti clinici per la selezione dei casi.La sindrome di Klefstra ha una prevalenza di un caso su 120mila ed è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia (scarso tono muscolare, ndr), grave ritardo del linguaggio espressivo ed aspetti del viso caratteristici, associati a una serie di problemi clinici aggiuntivi. “Nel Programma Telethon per le malattie senza diagnosi – osserva Selicorni – siamo riusciti ad inserire 90 bambini seguiti dal nostro ospedale. Per la sindrome di Klefstra, in particolare, la percentuale di bambini che raggiunge una diagnosi dopo anni di attesa, valutazioni e test, è di poco superiore al 50%, in linea con le percentuali più alte della letteratura scientifica internazionale”. Particolare attenzione nella Pediatria del Sant’Anna viene dedicata proprio all’assistenza e alla presa in carico del bambino fragile (affetto da patologia cronica, complessa, rara, genetica) e/o portatore di device (dispositivi). La maratona di Telethon proseguirà fino a sabato 21 dicembre.

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